Genetische Testung der Embryonen

Was ist die Präimplantationsdiagnostik (PID)?

Im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (IVF/ICSI) entstehen Embryonen im IVF Labor. Bevor einer dieser Embryonen in die Gebärmutter eingesetzt wird, können wir ihn vorab auf seine reguläre Chromosomenzahl bzw. auf Trägerschaft für eine Erbkrankheit untersuchen. Genau das ist die Präimplantationsdiagnostik (PID). Das heißt, es handelt sich um eine genetische Untersuchung des Embryos, bevor er in den Körper der Frau übertragen wird. Dabei werden dem Embryo am 5. oder 6. Tag nach der Befruchtung wenige Zellen entnommen (Trophektodermzellen). Diese Zellen entwickeln sich später zur Plazenta und sind für das Kind selbst nicht wichtig. Der Teil des Embryos, aus dem später das Baby entsteht, bleibt dabei völlig unberührt. Die entnommenen Zellen werden genetisch untersucht, um festzustellen, ob der Embryo eine reguläre Chromosomenzahl hat oder ob genetische Auffälligkeiten vorliegen. Ziel ist es, jene Embryonen für den Transfer auszuwählen, die die besten Voraussetzungen für eine gesunde Schwangerschaft mitbringen.

In Österreich ist die Präimplantationsdiagnostik (PID) - bei uns intern auch TOBI genannt - seit 2015 erlaubt. Bei einer PID werden die Embryonen vor deren Einsetzen in die Gebärmutter (Embryotransfer) auf genetische Auffälligkeiten untersucht. 

Für wen ist die PID geeignet?
Die Präimplantationsdiagnostik ist besonders hilfreich für Paare, die:

• Mehrere erfolglose IVF-Versuche hinter sich haben und vermuten, dass genetische Ursachen dafür verantwortlich sind.
• Wiederholt Fehlgeburten erlebt haben (mindestens drei), die möglicherweise auf genetische Auffälligkeiten der Embryonen zurückzuführen sind.
• Eine bekannte Chromosomenveränderung bei einem oder beiden Elternteilen haben, zum Beispiel eine Translokation, bei der Chromosomenabschnitte „verschoben" sind.
• Eine bekannte Erbkrankheit in der Familie haben, die auf das Kind übertragen werden könnte.
• Älter als 35–38 Jahre sind: Mit steigendem Alter der Frau steigt auch der Anteil genetisch auffälliger Eizellen deutlich an. Bei 35-Jährigen haben bereits ca. 50 % aller Eizellen Chromosomenstörungen, bei 40-Jährigen sogar rund 70 %.

Welche Vorteile hat die PID?
Die Präimplantationsdiagnostik bietet Paaren mit Kinderwunsch eine Reihe von wichtigen Vorteilen:

• Höhere Schwangerschaftsrate: Durch die gezielte Auswahl von Embryonen ohne nachgewiesene genetische Auffälligkeiten steigt die Wahrscheinlichkeit, dass der Transfer erfolgreich ist.
• Weniger Fehlgeburten: Genetisch auffällige Embryonen sind eine häufige Ursache für Fehlgeburten. Die PID hilft, diese Embryonen vorab zu erkennen und nicht zu transferieren.
• Geringeres Mehrlingsrisiko: Da gezielt der beste Embryo ausgewählt wird, kann oft auf den Transfer mehrerer Embryonen verzichtet werden.
• Schutz vor schweren Erbkrankheiten: Paare mit bekannten genetischen Belastungen können sicherstellen, dass nur Embryonen ohne diese Erkrankung eingesetzt werden.
• Schneller zur Schwangerschaft (time-to-pregnancy): Die Auswahl des geeignetsten Embryos kann den Weg zur erfolgreichen Schwangerschaft verkürzen.

Man unterscheidet dabei drei Formen:

• PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy): Untersuchung auf Chromosomenfehlverteilungen beim Embryo.
  Es wird geprüft, ob der Embryo die richtige Anzahl an Chromosomen hat. Chromosomen sind die „Träger" unseres Erbguts. Jeder Mensch sollte 46 davon haben (23 Paare). Fehlt eines oder ist eines zu viel, spricht man von einer Aneuploidie. Das ist eine häufige Ursache für Fehlgeburten oder gescheiterte Embryotransfers.
• PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements): Untersuchung auf chromosomale Fehlverteilungen und Strukturveränderungen, insbesondere bei Paaren, bei denen ein Partner Träger einer chromosomalen Strukturveränderung ist. Diese Veränderung kann zwar beim Elternteil ohne Auswirkungen sein, beim Kind aber zu Problemen führen.
• PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Disorders): Untersuchung auf bekannte, spezifische monogenetische Erkrankungen, zum Beispiel Mukoviszidose, Muskeldystrophie oder andere schwere genetische Erkrankungen.

Wie läuft die Untersuchung ab?
Die PID wird bei uns mittels Trophektodermbiopsie (TOBI) durchgeführt:

1. Im Rahmen einer IVF/ICSI-Behandlung werden Eizellen entnommen und befruchtet.
2. Die Embryonen werden im Labor bis zum 5. oder 6. Tag kultiviert, bis sie das sogenannte Blastozystenstadium erreichen – ein Entwicklungsstand, bei dem der Embryo bereits aus mehreren Zellen besteht.
3. Dem Embryo werden wenige Zellen (sogenannte Trophektodermzellen) entnommen. Diese Zellen bilden später die Plazenta. Der Teil des Embryos, aus dem später das Baby entsteht, bleibt unberührt.
4. Die Zellen werden an ein spezialisiertes Genetiklabor geschickt, das die darin enthaltene DNA analysiert.
5. Auf Basis des Ergebnisses wird der am besten geeignete Embryo für den Transfer ausgewählt.
    

Wichtig: Eine Geschlechtsbestimmung nach Wunsch ist in Österreich nicht erlaubt, außer wenn eine Erbkrankheit mit dem Geschlecht des Kindes zusammenhängt.

Gesetzliche Voraussetzungen
Die PID ist in Österreich durch das Fortpflanzungsmedizingesetz (FMedG) geregelt und darf nur in medizinisch begründeten Fällen durchgeführt werden.

Voraussetzungen für eine PGT-A/PGT-SR:

• Das Paar hat mindestens drei erfolglose Embryotransfers hinter sich.
• Das Paar hat bereits mindestens drei Fehlgeburten erlebt.
• Es liegen bekannte Chromosomenanomalien bei mindestens einem Elternteil vor.

Voraussetzungen für eine PGT-M:

• Eine PGT-M ist in Österreich nur in sehr schweren Fällen und für bestimmte Erbkrankheiten zulässig.
• Die Liste der zugelassenen Erkrankungen wird jährlich erweitert, ist jedoch immer noch nicht vollständig.

Als „schwere Erbkrankheit" im gesetzlichen Sinne gilt eine Erkrankung, wenn:

• das Kind nur durch den ständigen Einsatz moderner Medizintechnik am Leben erhalten werden kann,
• das Kind dauerhaft auf lebensbeeinträchtigende medizinische oder pflegerische Hilfsmittel angewiesen wäre,
• das Kind schwerste Hirnschädigungen aufweisen würde, oder
• das Kind auf Dauer an nicht wirksam behandelbaren, schwersten Schmerzen leiden würde.

Für genauere Informationen beraten wir Sie gerne in einem persönlichen Gespräch.