Genetische Ursachen

Genetische Ursachen spielen bei Frauen eine wichtige Rolle, wenn es um unerfüllten Kinderwunsch geht. Veränderungen im Erbgut können die Eizellreifung, den Hormonhaushalt oder die Entwicklung der Embryonen beeinträchtigen. Manche genetischen Störungen führen zu einer verringerten Eizellreserve, andere erhöhen das Risiko für Fehlgeburten.

Eine bekannte genetische Ursache ist das Turner-Syndrom, bei dem ein X-Chromosom ganz oder teilweise fehlt. Betroffene Frauen haben oft eine deutlich eingeschränkte Eierstockfunktion. Auch Chromosomenveränderungen wie Translokationen oder Deletionen können die Fruchtbarkeit mindern oder wiederholte Fehlgeburten auslösen.

Neben Chromosomenstörungen kann bei der Frau eine frühzeitige Ovarialinsuffizienz (POF) die Ursache für den unerfüllten Kinderwunsch sein. Darunter versteht man das Erlöschen der Eierstockfunktion vor dem 40. Lebensjahr. Die Ursachen dafür sind vielseitig, genetische Faktoren spielen dabei jedoch eine zentrale Rolle. Frauen mit einer frühzeitigen Ovarialinsuffizienz können Anlageträgerinnen einer sogenannten Prämutation im Gen des Fragilen X-Syndroms (FMR1-Gen) sein. Auch beim Triple-X Syndrom sind Fälle frühzeitiger ovarieller Insuffizienz beschrieben.

Des Weiteren können auch Genveränderungen im FSH-Rezeptor mit einer prämaturen Ovarialinsuffizienz einhergehen. In den Ovarien ist der FSH-Rezeptor für die follikuläre Entwicklung notwendig. Bei unerfülltem Kinderwunsch und primärer Ovarialinsuffizienz sollten daher auch immer die genetischen Ursachen in Betracht gezogen werden. Insbesondere für Anlageträgerinnen einer Prämutation für das Fragile X-Syndrom ist dies von Bedeutung, da sie im Falle einer Schwangerschaft ein deutlich erhöhtes Risiko (bis 50%) haben, ein Kind mit ausgeprägtem fragilem X-Syndrom zu bekommen.

Dr. Leonhard Loimer hält das ÖÄK-Diplom für Genetik, welches Grundlagen der Humangenetik, Stammbaumanalyse, Genetik in der Kinderheilkunde, Neoplasien und Tumorprädisposition, Betreuung von MutationspatientInnen und Familien, Epidemiologie, Recht und Ethik umfasst. Er steht Ihnen für eine umfassende Beratung gerne zur Verfügung.