Genetische Ursachen

Genetische Faktoren können eine wichtige Rolle bei eingeschränkter Fruchtbarkeit spielen. Veränderungen im Erbgut beeinflussen insbesondere die Entwicklung, Anzahl und Funktion der Spermien. Dies kann zu stark verminderter Spermienqualität oder sogar zum vollständigen Fehlen von Spermien im Ejakulat (Azoospermie) führen.

Häufige genetische Ursachen:

• Strukturelle Chromosomenanomalien (z. B. Translokationen): Können die Fruchtbarkeit beeinträchtigen und das Risiko für Fehlgeburten erhöhen.
• Klinefelter-Syndrom (47,XXY): Die häufigste Chromosomenstörung bei Männern mit Azoospermie oder stark eingeschränkter Spermienproduktion.
• Y-Chromosom-Deletionen (AZF-Regionen): Mikrodeletionen im sogenannten Azoospermiefaktor-Bereich führen zu unterschiedlich starken Störungen der Spermienproduktion.
• CFTR-Mutationen: Können angeborenes Fehlen der Samenleiter (CBAVD – congenital bilateral absence of the vas deferens) verursachen und treten oft bei Männern auf, die Träger von Mutationen sind, die auch für Mukoviszidose verantwortlich sind.

Unser ärztlicher Leiter, Dr. Leonhard Loimer, besitzt das ÖÄK-Diplom für Genetik. Dieses Diplom umfasst unter anderem: Grundlagen der Humangenetik, Stammbaumanalyse, Genetik in der Kinderheilkunde, Tumorprädisposition, Betreuung von PatientInnen mit Mutationen und deren Familien sowie epidemiologische, rechtliche und ethische Aspekte. Dr. Loimer steht Ihnen gerne für eine ausführliche genetische Beratung zur Verfügung.