In Österreich ist seit dem Jahr 2015 die genetische Untersuchung von Embryonen vor dem Rücksetzen in die Gebärmutter erlaubt. Man unterscheidet die
Folgende Kriterien müssen vorliegen, damit in Österreich eine PGT-A durchgeführt werden darf:
PGT- M ist erlaubt, wenn auf Grund der genetischen Veränderung zumindest eines Elternteils die ernste Gefahr besteht, dass es zu einer Fehl- oder Totgeburt oder zu einer Erbkrankheit des Kindes kommt.
Eine Erbkrankheit liegt vor, wenn das Kind während der Schwangerschaft oder nach der Geburt derart erkrankt, dass es nur durch den ständigen Einsatz moderner Medizintechnik oder den ständigen Einsatz anderer, seine Lebensführung stark beeinträchtigender medizinischer oder pflegerischer Hilfsmittel am Leben erhalten werden kann, oder schwerste Hirnschädigungen aufweist, oder auf Dauer an nicht wirksam behandelbaren schwersten Schmerzen leiden wird.
PGT-M ist in Österreich nur für bestimmte Erbkrankheiten zugelassen. Die Liste an Erkrankungen wird jährlich länger, ist jedoch bei weitem noch nicht vollständig.
Um die Erlaubnis der Untersuchung einer "neuen" Erbkrankheit durch PGT-M zu erhalten, muss ein Antrag auf Zulassung beim Wissenschaftlichen Ausschuss für Genanalyse und Gentherapie (WAGG) gestellt werden. Nach Begutachtung des Antrags durch die WAGG wird eine Krankheit „ freigegeben“ und ab dann können Embryonen mittels PGT-M auf genau diese freigegebene Erkrankung untersucht werden.
Eine der Erkrankungen, für die PGT- M zugelassen ist, ist die Cystische Fibrose (auch Mucoviszidose genannt). Cystische Fibrose ist in Europa die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, vier von Tausend Menschen leiden daran. Der Grund ist, dass sowohl die müttlerliche als auch die väterliche Kopie des verantwortlichen CFTR-Gens auf Chromosom 7 des Kindes nicht funktionstüchtig ist.
Jede 25. Person in Österreich ist als Träger einer CFTR-Mutation zwar gesund, kann die Mutation aber an Nachkommen weitergeben. Wenn sich zwei CFTR-Träger dazu entschließen ein Kind zu bekommen, so kann es beim Nachwuchs zum Vollbild der Cystischen Fibrose kommen.
Eine Vielzahl verschiedener CFTR-Mutationen führt zu Störungen auf mehreren Ebenen mit unterschiedlich schweren Krankheitsbildern. Betroffen sind zum Beispiel:
Bisher wurden weltweit mehr als 1000 verschiedene CFTR-Mutationen bei CF-Patienten beschrieben. Ein Mutationsscreening kann also immer nur die in den ethnischen Bevölkerungsgruppen des Einzugsgebiets häufigsten Mutationen erfassen, aber nicht eine Mutation generell ausschließen.
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