Genetische Untersuchungen an Embryonen

In Österreich ist seit dem Jahr 2015 die genetische Untersuchung von Embryonen vor dem Rücksetzen in die Gebärmutter erlaubt. Man unterscheidet die

• PGT-A (Preimplantation genetic testing for aneuploidy) zur Untersuchung von Chromosomen-Fehlverteilungen am Embryo und die
• PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic defects), zur Untersuchung der Funktion von einzellen Genen (Erbkrankheiten)

Folgende Kriterien müssen vorliegen, damit in Österreich eine PGT-A durchgeführt werden darf:

• das Kinderwunschpaar hat bereits mindestens drei erfolglose IVF Versuche durchgeführt und es besteht die Annahme einer Chromosomalen Ursache.
• Oder wenn eine Frau mindestens drei Fehl- oder Totgeburten hatte, deren Ursache mit hoher Wahrscheinlichkeit in der Chromosomalen Disposition des Kindes verankert lag.
   

PGT- M ist erlaubt, wenn auf Grund der genetischen Veränderung zumindest eines Elternteils die ernste Gefahr besteht, dass es zu einer Fehl- oder Totgeburt oder zu einer Erbkrankheit des Kindes kommt.

Eine Erbkrankheit  liegt vor, wenn das Kind während der Schwangerschaft oder nach der Geburt derart erkrankt, dass es nur durch den ständigen Einsatz moderner Medizintechnik oder den ständigen Einsatz anderer, seine Lebensführung stark beeinträchtigender medizinischer oder pflegerischer Hilfsmittel am Leben erhalten werden kann, oder schwerste Hirnschädigungen aufweist, oder auf Dauer an nicht wirksam behandelbaren schwersten Schmerzen leiden wird.

PGT-M ist in Österreich nur für bestimmte Erbkrankheiten zugelassen. Die Liste an Erkrankungen wird jährlich länger, ist jedoch bei weitem noch nicht vollständig.

Um die Erlaubnis der Untersuchung einer "neuen" Erbkrankheit durch PGT-M zu erhalten, muss ein Antrag auf Zulassung beim Wissenschaftlichen Ausschuss für Genanalyse und Gentherapie (WAGG) gestellt werden. Nach Begutachtung des Antrags durch die WAGG wird eine Krankheit „ freigegeben“  und ab dann können Embryonen mittels PGT-M auf genau diese freigegebene Erkrankung untersucht werden.

Eine der Erkrankungen, für die PGT- M zugelassen ist, ist die Cystische Fibrose (auch Mucoviszidose genannt). Cystische Fibrose  ist in Europa die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, vier von Tausend Menschen leiden daran. Der Grund ist, dass sowohl die müttlerliche als auch die väterliche Kopie des verantwortlichen CFTR-Gens auf Chromosom 7 des Kindes nicht funktionstüchtig ist. 

Jede 25. Person in Österreich ist als Träger einer CFTR-Mutation zwar gesund, kann die Mutation aber an Nachkommen weitergeben. Wenn sich zwei CFTR-Träger dazu entschließen ein Kind zu bekommen, so kann es beim Nachwuchs zum Vollbild der Cystischen Fibrose kommen.

Eine Vielzahl verschiedener CFTR-Mutationen führt zu Störungen auf mehreren Ebenen mit unterschiedlich schweren Krankheitsbildern. Betroffen sind zum Beispiel: 

• die Lunge (im Bronchialsystem entsteht durch eine Störung des Salztransportes viskoser Schleim, der für chronische, bakterielle Infektionen und eine fortschreitende Zerstörung des Lungengewebes verantwortlich ist),
• die Bauchspeicheldrüse (Wachstums- und Entwicklungsstörungen) und
• die Keimdrüsen (Unfruchtbarkeit, Azoospermie).

Bisher wurden weltweit mehr als 1000 verschiedene CFTR-Mutationen bei CF-Patienten beschrieben. Ein Mutationsscreening kann also immer nur die in den ethnischen Bevölkerungsgruppen des Einzugsgebiets häufigsten Mutationen erfassen, aber nicht eine Mutation generell ausschließen.