Genetische Ursachen

Man geht davon aus, dass die Chromosomen des Menschen zirka 22.000 bis 23.000 Gene tragen. Ein Fehler in nur einem Gen, manchmal nur ein einziger Bausteinaustausch in der DNA, kann unter Umständen eine schwerwiegende Erkrankung verursachen. Genetische Tests sind häufig nicht leicht zu verstehen. Es ist daher die Aufgabe des genetischen Beraters, Ihnen die Befunde gut verständlich zu erläutern.

Genetische Ursachen beim Mann

• AZF-Deletion: im Erbgut des Mannes fehlen Teile des Y-Chromosoms. Dies muss vermutet werden, wenn das Spermiogramm eine sehr niedrige Spermienkonzentration zeigt (unter 1 Million Spermien pro Milliliter)
• Mukoviszidose (oder auch Cystische Fibrose genannt): ist eine Erkrankung insbesondere der Lunge und der Bauchspeicheldrüse. Es ist wissenschaftlich erwiesen, dass Kinder von Männern mit einer schweren Oligozoospermie (unter 5 Millionen Spermien pro Milliliter) oder Azoospermie ein deutlich erhöhtes Risiko tragen, an Mukoviszidose zu erkranken.
• Klinefelter Syndrom: Männer mit diesem Syndrom besitzen ein X-Chromosom zu viel ( XXY), was zu einer verminderten Ausschüttung männlicher Hormone und zu einer eingeschränkten Qualität der Samenfäden führt, oftmals sogar zu einem kompletten Ausfall der Spermienproduktion. Eine solche Störung ist nur unter Zuhilfenahme der intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) behandelbar. Liegt ein Komplettausfall der Spermienproduktion vor, so müsste das Kinderwunschpaar auf Spendersamen zugreifen.

Genetische Ursachen bei der Frau

• Neben Chromosomenstörungen kann bei der Frau eine frühzeitige Ovarialinsuffizienz (POF) die Ursache für den unerfüllten Kinderwunsch sein. Darunter versteht man das Erlöschen der Eierstockfunktion vor dem 40. Lebensjahr. Die Ursachen dafür sind vielseitig, genetische Faktoren spielen dabei jedoch eine zentrale Rolle. Frauen mit einer frühzeitigen Ovarialinsuffizienz können Anlageträgerinnen einer sogenannten Prämutation im Gen des Fragilen X-Syndroms (FMR1-Gen) sein. Auch beim Triple-X Syndrom sind Fälle frühzeitiger ovarieller Insuffizienz beschrieben.
• Des Weiteren können auch Genveränderungen im FSH-Rezeptor mit einer prämaturen Ovarialinsuffizienz einhergehen. In den Ovarien ist der FSH-Rezeptor für die follikuläre Entwicklung notwendig. Bei unerfülltem Kinderwunsch und primärer Ovarialinsuffizienz sollten daher auch immer die genetischen Ursachen in Betracht gezogen werden. Insbesondere für Anlageträgerinnen einer Prämutation für das Fragile X-Syndrom ist dies von Bedeutung, da sie im Falle einer Schwangerschaft ein deutlich erhöhtes Risiko (bis 50%) haben, ein Kind mit ausgeprägtem fragilem X-Syndrom zu bekommen.

Dr. Leonhard Loimer hält das ÖÄK-Diplom für Genetik, welches Grundlagen der Humangenetik, Stammbaumanalyse, Genetik in der Kinderheilkunde, Neoplasien und Tumorprädisposition, Betreuung von MutationspatientInnen und Familien, Epidemiologie, Recht und Ethik umfasst. Er steht Ihnen für eine umfassende Beratung gerne zur Verfügung.