Genetische Untersuchung bei Kinderwunsch: Abklärung der Unfruchtbarkeit

Chromosomen oder Gendefekte sind nicht immer sichtbar und vielen Menschen ist nicht bewusst, dass sie betroffen sind. Das Vorliegen eines Chromosomen oder Gendefekts kann jedoch der Grund für Unfruchtbarkeit sein, wiederholte Fehlgeburten nach sich ziehen oder beim Kind Defekte auslösen.

Im Institut Dr. Loimer in Linz empfehlen wir mittels Karyogramm jedem Kinderwunsch-Paar eine Untersuchung seiner Chromosomenstruktursowie und eventuell eine genetische Beratung. Unbedingt erforderlich ist eine genetische Abklärung wenn:

• Mann oder/und Frau von einer gene­tisch bedingten Erkrankung, Fehlbildung oder Be­­hin­­derung betroffen sind oder dies vermutet wird
• in der Verwandtschaft eine genetisch bedingte Erkrankung, Fehlbildung oder Be­hin­derung aufgetreten ist
• das Kinderwunschpaar in einem Verwandtschaftsverhältnis steht
• bereits wiederholte Fehlgeburten oder Fehlversuche bei IVF aufgetreten sind.

 

Balancierte und unbalancierte Chromosomen-Translokation

Die häufigste genetische Ursache für unerfüllten Kinderwunsch ist eine Veränderung der Chromosomen: bei drei von hundert Paaren wird bei Mann oder Frau eine Abweichung festgestellt, eine sogenannte balancierte Chromosomen-Translokation. Das bedeutet, dass bei der Untersuchung der Zellkerne Chromosomenpaare gefunden werden, bei denen kleine Abschnitte wechselseitig ausgetauscht sind (Translokation). Es entstehen daraus keine Folgen für die körperliche und geistige Gesundheit des betroffenen Partners.

Anders jedoch ist die Situation, wenn der Mann oder die Frau mit einer Translokation gemeinsam ein Kind bekommen möchten, denn bei der Verschmelzung von Ei- oder Samenzelle und der damit verbundenen Aufteilung der Chromosomen kann es nun zu Fehlkombinationen kommen (unbalancierte Translokation). Eine Befruchtung ist zwar möglich, doch fast immer ist bereits die früheste embryonale Entwicklung gestört – der Embryo nistet sich nicht in der Gebärmutter ein. Sollte die Schwangerschaft aber weiter bestehen, wird das Baby wahrscheinlich in seiner körperlichen und geistigen Entwicklung eingeschränkt sein.

 

Veränderungen an Genen

Um Veränderungen an Gensequenzen zu  diagnostizieren, sind molekulargenetische Untersuchungen nötig.

Hier einige Parameter, die beim Kinderwunschpaar gegebenenfalls abgeklärt werden:

• Fragiles X bei vorzeitiger Erschöpfung der weiblichen Eierstöcke (POF)
• AZF a,b,c  bei Azoospermie bzw. der Unfähigkeit der Spermien, an Eizellen zu binden und einzudringen
• CFTR bei Verdacht auf Trägerschaft der Cystischen Fibrose
• CYP21A2 bei Hormonstörungen

erfahren Sie mehr